Aquí dejo el siguiente artículo porque el “naturalismo” siempre suele olvidarse en los debates públicos. Por cierto, en este estudio participó el departamento de Psicobiología de la UNED
“Identifican alteraciones cromosómicas asociadas a la disforia de género”
Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.
El síndrome de Klinefelter se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. / Wikimedia Commons
La disforia de género, también llamado trastorno de identidad de género, se caracteriza por una marcada incongruencia entre el sexo cerebral y el biológico. Para investigar la posible influencia del complemento cromosómico en su causa, investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) estudiaron los cariotipos o patrones cromosómicos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales, atendidos en las Unidades de Identidad de Género de Barcelona y Málaga entre 2000 y 2016.
Los resultados de este análisis citogenético, que permite conocer la estructura, función y comportamiento de los cromosomas, han sido publicados en Genes Genomics y revelaron una alta incidencia de alteraciones a nivel cromosómico en el grupo transexual (2,65%) respecto a la población general (0,53%).
“Cuando se realizó el análisis citogenético, 11 mujeres transexuales y 8 hombres transexuales presentaron algún tipo de alteración cromosómica”, asegura Estefanía Lema Moreira, coautora del estudio e investigadora de la UNIR. “En concreto –agrega– el síndrome de Klinefelter estaba presente en el 1,13% de la población masculina transexual analizada, dato significativamente alto”.
El síndrome de Klinefelter (también conocido como SK o 47,XXY) es la caracterización clínica de una mutación cromosómica. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Dado que los hombres tienen los cromosomas XY (46,XY) y las mujeres los cromosomas XX (46,XX), en el síndrome de Klinefelter el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo 47,XXY en la mayoría de los casos. No obstante, un 20 % de estos llegan a ser mosaicos cromosómicos, con variantes como 48,XXXY y 49,XXXXY.
Análisis molecular
Además del análisis citogenético, los investigadores aplicaron un análisis a nivel molecular del cariotipo de 23 individuos transexuales (18 mujeres y 5 hombres). Esto reveló una microduplicación (17q21.31) del gen KANSL1(MIM612452) en 7 de los 23 individuos.
“Este polimorfismo fue descrito en estudios anteriores como una región polimórfica inestable pero no patogénica en la población general”, detalla Estefanía Lema.
Estos resultados, aclaran los autores, se obtuvieron con la aprobación de los Comités de Ética de la Universidad de A Coruña, el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Carlos Haya de Málaga y la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). “Elaboramos un protocolo y obtuvimos el consentimiento por escrito de cada uno de los participantes en el estudio”, apuntan.
El trabajo fue producto de una estrecha colaboración entre el laboratorio de Psicobiología de la Universidad de A Coruña (UDC), el departamento de Psicobiología de la UNED, las Unidades de Identidad de Género de los Hospitales Clinic y Carlos Haya, y el departamento de Familia de la UNIR.
Referencia bibliográfica:
Fernández R, Guillamón A, Gómez-Gil E, Esteva I, Almaraz MC, Cortés-Cortés J, Lamas B, Lema E, Pásaro E. (2018): Analyses of karyotype by G-banding and high-resolution microarrays in a gender dysphoria population. Genes Genomics. 40(5):465-473. doi: 10.1007/s13258-017-0646-0.
Lo que genera debates (al menos entre una parte de la comunidad científica y personalmente considero que están equivocados porque no es una cuestión científica sino filosófica) es lo que está encerrado en la frase ““Este polimorfismo fue descrito en estudios anteriores como una región polimórfica inestable pero no patogénica en la población general”, detalla Estefanía Lema.”
“La situación en la actualidad
Si bien hasta ahora la transexualidad ha sido recogida como trastorno mental en las clasificaciones diagnósticas predominantes a nivel mundial, como el DSM-IV, que la incluye como trastorno bajo el nombre de Trastorno de la Identidad Sexual o la CIE-10 (aquí aparece el término transexualismo como trastorno mental), este hecho está próximo a cambiar.
La Organización Mundial de la Salud, la cual edita la Clasificación Internacional de Enfermedades o CIE entre las cuales se incluyen los trastornos mentales (siendo en este sentido otro de los manuales de referencia mundiales junto con el DSM), publicará a lo largo del año 2018 la próxima edición de la CIE, la CIE-11.
Tal y como ocurrió en su anterior versión (publicada en 1990) con la homosexualidad, la OMS dejará de considerar la transexualidad un trastorno mental. En su lugar, la transexualidad pasará a considerarse una condición relativa a la salud sexual, bajo el nombre de incongruencia de género. “
Es decir, lo que deba o no considerarse como enfermedad también es una "construcción". Y la cuestión sería, nuevamente, ¿pero todo es construcción?